Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität Alopezie und andere klinische Anzeichen

Alopezie und andere klinische Anzeichen auftreten (Hypokalzämie

Die Störung ist tödlich

die präsynaptisch

Kurze Gliedmaßen wurden mit zwei Zuständen in Verbindung gebracht: Chondrodysplasie und Chondrodystrophie

Eine Mutation im Gen verursacht die unsachgemäße Verteilung von Melanosomen und die Verdünnung der Fellfarbe

Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität Alopezie und andere klinische AnzeichenMukopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo Syndrom Typ A ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Dackeln beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase, einer Heparan Schwefelsure Sulfamidase (HSS), die entscheidend fr den Stoffwechsel von Heparan Schwefelsure ist. Dieser Mangel fhrt zu einer intralysosomalen Ansammlung von Heparan Schwefelsure. Die Symptome umfassen eine verringerte HSS